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腓骨肌萎缩症2A2A型相关论文
腓骨肌萎缩症2A2A型家系的神经电生理及基因突变分析
目的探讨一个腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,CMT)家系的临床表现、神经电生理学和基因突变特点。方法收集家系先证者及其他成......
期刊
腓骨肌萎缩症2A2A型
神经电生理学
MFN2基因
全外显子组测序
常染色体显性遗传
错义突变
Charcot Marie Tooth 2A(CMT
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